Yetim, görünmez ama nadir değil
Kanser denildiğinde çoğumuzun aklına çevre kirliliği gelir. Sigara gelir. Stres gelir. Fast-food gelir.

Ama bazı kanserler vardır ki hayat tarzından değil; aile ağacından gelir. Ve en tehlikelisi şudur: Sessizdirler. Görünmezdirler. “Bizde yoktur” sanılırlar. Oysa nadir değillerdir.
Bir bahçede başlayan hikâye
Kalıtsal kanserlerin hikâyesi aslında bir bezelye bahçesinde başlar. 19. yüzyılda Avusturyalı bir rahip, Gregor Mendel, manastırının bahçesinde bezelyelerle uğraşırken kalıtımın matematiğini yazıyordu. O gün kimse bilmiyordu ama o bahçede atılan tohumlar, bir gün meme kanseri, kolon kanseri ve daha niceleriyle ilgili sorulara cevap verecekti. Mendel’in yasaları 20. yüzyılda kromozomlarla, ardından genlerle buluştu.
Ve bilim şunu fark etti: Kanser her zaman tesadüf değildir. Bazen aile içinde iz bırakır.
Aile G’nin Sırrı
1890’ların sonunda Amerikalı bir patolog, Dr. Aldred Warthin, bir ailenin soy ağacını incelerken dikkat çekici bir tablo gördü. Aynı ailede kuşaklar boyunca özellikle kalın bağırsak ve rahim kanserleri tekrar ediyordu. O dönem bu gözlem abartı sayıldı. İstatistiksel tesadüf denildi.
Yıllar sonra Dr. Henry Lynch aynı örüntüyü başka ailelerde de gördü. Ve bugün onun adıyla bildiğimiz tablo ortaya çıktı: Lynch sendromu.
DNA onarım sistemindeki kalıtsal bir kusur. Hücreler hata yapıyor ama düzeltemiyor. Sonuç? Kanser riski belirgin artıyor.
“Nadir” mi dediniz?
Toplumda kalıtsal kanserler için en sık kullanılan kelime şu: “Nadir.” Peki gerçekten öyle mi? Sadece Lynch sendromu taşıyıcılığı toplumda yaklaşık her 300 kişiden 1’inde görülüyor. Bu oranı Türkiye nüfusuna uyarladığınızda, 300 bine yakın taşıyıcı olabileceğini hesaplıyoruz.
Bu insanlar hasta değil. Ama yüksek risk taşıyor. Ve çoğu bunu bilmiyor. Yetim gibi. Görünmez gibi. Ama nadir değil.
BRCA ve bilimin sabırlı yürüyüşü
1970’lerde genç bir genetikçi, Mary-Claire King, bazı ailelerde meme kanserinin kuşaklar boyunca tekrar ettiğini fark etti. Teknoloji yetersizdi. İnsan genomu henüz haritalanmamıştı. Ama King vazgeçmedi. 1990’larda BRCA1 bulundu. Ardından BRCA2. Bu keşif yalnızca bir genin bulunması değildi. “Kader” diye kabullenilen birçok hikâyenin aslında genetik bir altyapısı olduğu ortaya çıktı. Ve kader ilk kez yönetilebilir hâle geldi.
Bir gazete yazısı dünyayı değiştirdi
2013 yılında bir köşe yazısı yayımlandı. New York Times’ta. Yazan kişi bir genetikçi değildi. Bir onkolog değildi. Bir akademisyen hiç değildi. Angelina Jolie’ydi. BRCA1 mutasyonu taşıdığını açıkladı. Meme kanseri riskinin yüzde 87 olduğunu yazdı. Ve önleyici çift mastektomi kararı aldığını dünyaya duyurdu.
O gün bir şey oldu. On yıllardır tıp dergilerinde yazılan, kongrelerde anlatılan, genetik kliniklerinde fısıldanan “kalıtsal risk” kavramı bir anda küresel bir başlığa dönüştü.
Bugün literatürde buna bir isim veriliyor: “Jolie etkisi.” O açıklamadan sonra dünyada BRCA testi yaptıran kadın sayısı dramatik biçimde arttı. Genetik danışmanlık başvuruları katlandı.
Belki hiçbir bilimsel makale, hiçbir sağlık kampanyası, hiçbir kongre kalıtsal kanser farkındalığını bu kadar hızlı ve bu kadar geniş kitlelere ulaştıramazdı. En ücra köydeki bir kadın bile şunu duymuş oldu: “Kanser kader olmayabilir.” Bazen bir ünlünün cesareti, tüm sağlık sisteminden daha hızlı yol alır.
Kader değil, yönetilebilir risk
Kalıtsal kanser demek:
“Kesin kanser olacaksın” demek değildir.
Ama risk artar.
Lynch sendromlu bir birey düzenli kolonoskopi ile kolon kanserini erken evrede yakalayabilir.
BRCA taşıyıcısı bir kadın önleyici tedbirlerle hayatını kurtarabilir.
Genetik bilgi korkutucu değil; güçlendiricidir.
Neden bu yazı, neden bugün?
5-8 Şubat tarihleri arasında, başkanlığını yürüttüğüm Kalıtsal Kanserler Derneği’nin ev sahipliğinde 2. Uluslararası Kalıtsal Kanserler Kongresi gerçekleştirildi. Bu kongre yalnızca akademik bir toplantı değildi. Bir farkındalık çağrısıydı. Çünkü kalıtsal kanserler:
Ne magazin gündeminde,
Ne sosyal medyada,
Ne de aile sohbetlerinde yeterince konuşuluyor.
Ama konuşulmalı.
Bugün kanserle mücadelede en güçlü araçlarımızdan biri ise kişiselleştirilmiş tıp.
Son söz
Kalıtsal kanserler ne nadirdir ne de kaçınılmaz.
Uzun süre görünmez kaldılar.
Ama artık görünmez değiller.
Mendel’in bezelye bahçesinden başlayan hikâye, bugün genetik laboratuvarlarda, aile danışmanlık kliniklerinde ve bilinçli bireylerin kararlarında devam ediyor.
Sende Yorum yap